Foto der Woche Steve Johnson

🗞 39/2024

Qualitätssicherung bei der Tumordiagnostik · Fehlgeleitetes Immunssystem fördert Entzündungen · Smartwatch als früher Wegweiser in Krebstherapie · Frauenaugen werden anders krank · Große Resonanz und Interviewbereitschaft bei MINQ-Mailing

Mirjam Bauer Karl-Richard Eberle

📌 5 weekly picks

1 📌 Qualitätssicherung bei der Tumordiagnostik

Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien findet bei Krebserkrankungen zunehmend Anwendung. Voraussetzung für Therapien ist ein individuelles molekulardiagnostisches Tumorprofil. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin hat nun bundesweit erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden und ob Patient:innen an allen Untersuchungsstandorten mit gleich guten Ergebnissen rechnen können. Unerlässlich ist dabei nämlich ein qualitätsgesichertes Vorgehen. Nur so lässt sich garantieren, dass die Sequenzierung ein und derselben Probe in zwei verschiedenen Instituten zu einem identischen Ergebnis und damit auch zur passenden Therapie führt. Mit welcher Methode das Erbgut sequenziert wird, und wie gut das Ergebnis der Analyse ist, wurde in Deutschland bislang aber noch nicht systematisch erfasst. Zumindest nicht, was die Sequenzierung eines besonders relevanten Anteils des Genoms, des sogenannten Exoms, betrifft. Als Exom bezeichnet man sämtliche Abschnitte der Erbinformation, die Baupläne (Codes) für Proteine enthalten. Das Gesamtgenom ist sehr viel umfangreicher

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Die sogenannte Whole Exome Sequencing WES (vollständige Exomsequenzierung), ist ein molekulargenetisches Analyseverfahren zur vollständigen Sequenzierung aller Exons eines Organismus. Das sogenannte Exom ist der Teil der DNA, der Proteine kodiert. Die große Mehrzahl aller Sequenzanalysen wird an den Universitätskliniken durchgeführt.

Für ihre Bestandsaufnahme ließen die Forschenden sechs Tumorproben sowie vier bereits bekannte Referenzproben an insgesamt 21 über ganz Deutschland verteilte universitären Krebszentren untersuchen.

Das Ergebnis: Es zeigte sich bei den Testergebnissen zwar eine hohe, aber keine vollständige Übereinstimmung zwischen den Ergebnissen aus den verschiedenen Instituten. Die Forschungsgruppe will daher im nächsten Schritt Standards erarbeiten, mit denen sich die Qualität der Exomsequenzierung optimieren lässt. Denn für eine flächendeckende Versorgung sollte die Qualität der Tumorsequenzierung einheitlich und verbindlich sein. Daher empfehlen die Forschenden eine kontinuierliche Optimierung der bioinformatischen Arbeitsabläufe und die regelmäßige Teilnahme an Ringversuchen.

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Hintergrund: Das vom Bundesgesundheitsministerium angestoßene Modellprojekt „genomDE“ soll die umfassende Sequenzierung probeweise in der Regelversorgung verankern. Gleichzeitig sollen auf diesem Weg Daten erhoben werden, die der zukünftigen Krebsforschung zugutekommen. Die Kosten der Gensequenzierungen werden von den Krankenkassen getragen. Nach fünf Jahren soll überprüft werden, ob der Nutzen den Aufwand rechtfertigt. Wenn ja, soll die Gensequenzierung langfristig in die Regelversorgung integriert werden.

Die Heidelberger Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Albrecht Stenzinger, Leiter der Studie und Leiter des Molekularpathologischen Zentrums am Pathologischen Institut des UKHD, ist Teil des bundesweiten Netzwerks für Personalisierte Medizin (DNPM) mit einer Reihe zertifizierter Zentren, die Vorreiter sein sollen und erfolgreich interdisziplinär zusammenarbeiten.

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Originalpublikation:
Menzel M, Martis-Thiele M, Goldschmid H, et al. Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine. Eur J Cancer. Published online September 8, 2024. doi:10.1016/j.ejca.2024.114306

Zur Meldung der Uniklinik Heidelberg

2 📌 Fehlgeleitetes Immunssystem fördert Entzündungen

Die Lyme-Borreliose ist ist die häufigste von Zecken übertragene Krankheit in Europa und Nordamerika. Die Borrelia burgdorferi-Bakterien breiten sich im Körper aus und verursachen Fieber, Kopf- und Muskelschmerzenschmerzen, aber auch langfristige Erkrankungen wie Gelenkentzündungen oder Herzprobleme. In den meisten Fällen kann die sogenannte Lyme-Arthritis mit Antibiotika behandelt werden, aber bei bestimmten Patient:innen bessert sich der Zustand trotz Beseitigung der Bakterien nicht. Diese Form der Arthritis wird als antibiotikaresistente Lyme-Arthritis (ALRA) bezeichnet und erfordert eine spezielle Behandlung mit krankheitsmodifizierenden Antirheumatika (DMARDs), die das Immunsystem regulieren.

Ein internationales Team um Dr. Johannes Dirks und PD Dr. Henner Morbach von der Pädiatrischen Entzündungsmedizin des Uniklinikums Würzburg (UKW) haben nun bei den betroffenen Personen zentrale Fehlreaktionen des Immunsystems entschlüsselt, nämlich eine eigenartige Immunantwort entdeckt, die durch T-Zell-Rezeptoren (TCR) gesteuert wird. T-Zell-Rezeptoren sind Proteine auf der Oberfläche von T-Zellen, einer Art weißer Blutkörperchen, die eine zentrale Rolle im Immunsystem spielen. In dem Fall der antibiotikaresistenten Patient:innen führte die TCR-gesteuerte Immunantwort zu einer starken Vermehrung von T-peripheren Helferzellen (Tph-Zellen) führt. Diese Tph-Zellen senden entzündungsfördernde Signale aus und scheinen die chronische Entzündung in den Gelenken aufrechtzuerhalten. Ungeklärt ist noch, gegen welche Strukturen sich die Immunantwort richtet - ob es sich um eine Autoimmunreaktion handelt oder um Bestandteile nicht mehr lebensfähiger Borrelien, die die Entzündung aufrechterhalten, so Johannes Dirks.

Die Studie wurde im renommierten Journal of Clinical Investigation veröffentlicht. Die Bedeutung der Arbeit wird durch einen begleitenden Kommentar des Entdeckers der Lyme-Arthritis, Dr. Allen Steere von der Harvard Medical School in Boston, unterstrichen.

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Originalpublikation:
Disease-specific T cell receptors maintain pathogenic T helper cell responses in postinfectious Lyme arthritis. Johannes Dirks, Jonas Fischer, Julia Klaussner, Christine Hofmann, Annette Holl-Wieden, Viktoria Buck, Christian Klemann, Hermann J. Girschick, Ignazio Caruana, Florian Erhard, Henner Morbach. J Clin Invest. 2024;134(17):e179391. https://doi.org/10.1172/JCI179391.

Zur Pressemitteilung des UKW

3 📌 Smartwatch als früher Wegweiser in Krebstherapie

Smartwatches könnten auch sinnvolle Überwachungsdienste übernehmen. Das Uniklinikum Würzburg hat im Journal npj Precision Oncology einen Fall veröffentlicht, der nicht nur die Wirksamkeit des **RET-Hemmers Selpercatinib** bei einer seltenen Form von Bauchspeicheldrüsenkrebs demonstriert, sondern auch das Potenzial dieser tragbarer Technologien. Denn die Smartwatches können die Überwachung von Krebsbehandlungen positiv beeinflussen und so eine schnelle Anpassung der Therapie ermöglichen. Ein 56-jähriger Patient trug den Fitnesstracker bereits bei den vorangegangenen Chemotherapien am Handgelenk. Doch erst bei der präzisionsonkologischen Behandlung, die exakt auf die Eigenschaften seines großzelligen neuroendokrinen Pankreaskarzinoms zugeschnitten war, deuteten die täglich gemessenen Schrittzahlen und der Ruhepuls frühzeitig auf einen Erfolg hin.

Als der Patient seine drei Chemotherapien erhielt, ging jeder Wechsel mit einer Abnahme der Schrittzahl einher, was den zunehmenden Einfluss der Krankheit und der Nebenwirkungen der Behandlung widerspiegelte. Im Gegensatz dazu markierte die Einführung von Selpercatinib eine positive Wende mit einer klaren und schnellen Zunahme der Schrittzahl, was auf eine verbesserte Mobilität und ein Ansprechen auf die Therapie hindeutete. Gleichzeitig wies eine signifikante Abnahme der durchschnittlichen Ruheherzfrequenz auf eine verringerte systemische Belastung und eine Verbesserung des allgemeinen Gesundheitszustands hin.

Der Zustand des Patienten ist seit über einem Jahr stabil, es sind nur noch minimale Restbefunde vorhanden. Er hat keine Schmerzen mehr, nimmt wieder aktiv am Leben teil, treibt Sport, hat einen deutlich besseren Appetit und sein Gewicht hat sich normalisiert.

© Alankreeta Bharali / Vivek Venkataramani

Zur Originalpublikation

4 📌 Frauenaugen werden anders krank

Unterschiede in der Anatomie von Frauen und Männern und bei den Hormonen beeinflussen die Häufigkeit von Augenerkrankungen. Frauen reagieren oft empfindlicher auf Medikamente und Kontaktlinsen, zeigen aber auch bessere Behandlungsergebnisse. Aber noch werden die geschlechterspezifischen Unterschiede in der Ophthalmologie nicht erkannt.

„Viele Augenärztinnen und Augenärzte sind nicht ausreichend geschult, geschlechtsspezifische Faktoren einzubeziehen.“

Das sagt Professor Dr. med. Maya Müller, Ärztliche Direktorin des Instituts für Refraktive und Ophthalmo-Chirurgie (IROC) in Zürich/Schweiz. Vor allem fehlten detaillierte Langzeitstudien, die Unterschiede in Bezug auf Häufigkeit, Krankheitsverlauf und Therapieergebnisse analysieren. Und: Es fehlen Richtlinien, die geschlechterspezifische Therapieansätze vorschlagen, so die Expertin, die auch Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Geschlechtsspezifische Medizin e.V. ist.

„Für uns Augenärztinnen und Augenärzte ist es wichtig, Unterschiede zwischen Männern und Frauen zu verstehen, um Behandlungsstrategien zu optimieren und die Patientensicherheit zu erhöhen“. Hoffnungen setzt die Augenärztin aus der Schweiz in Big Data und künstliche Intelligenz. „Sie ermöglichen präzisere Auswertungen“, meint Müller. Am Ende, so die DOG-Expertin, würden beide Geschlechter von einer optimierten, personalisierten Therapie profitieren.

5 📌 Große Resonanz und Interviewbereitschaft: MINQ-Mailing an 3700 Spezialist:innen

Diese Woche startete wieder das große MINQ-Mailing zur Aktualisierung der Ärztelisten. Hierzu schreibt die Redaktion über 3700 der gelisteten Spezialist:innen bundesweit an. Für die Erstellung und Aktualisierung der Ärztelisten spricht die Redaktion mit Kolleginnen und Kollegen aus den jeweiligen Fachbereichen. Sie ermitteln im Rahmen ihrer Befragung Indikatoren, Qualität und Serviceleistungen in den jeweiligen Bereichen. Erklärtes Ziel ist es, das ärztliche Leistungsspektrum zu erfassen und bundesweit besonders empfohlene Experten in ihren jeweiligen Spezialgebieten zu ermitteln bzw. zu bestätigen. Dazu führt das Team der MINQ-Redaktion Interviews mit den gelisteten Spezialisten.

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Innerhalb der ersten 24 Stunden haben sich bereits 112 Ärzte für die auch in Fachkreisen begehrten Interviews bereit erklärt. Das sind 26 % der Ärzte, die zum Interview eingeladen wurden und geantwortet haben.

MINQ ist stolz darauf, innerhalb der Ärzteschaft auf so große Resonanz zu stoßen, ein Ergebnis der inzwischen jahrzehntelangen kontinuierlichen Zusammenarbeit im Bereich der Ärzterecherchen.

📅 Die MINQ-Umfrage läuft noch bis Oktober

💬 Über den Tellerrand

1️⃣ Sauerstoffaufnahme durch den Hintern: Japanischer Arzt erhält alternativen Nobelpreis

Der Ig-Nobelpreis ist das Gegenstück zur international gefeierten Ehrung aus Schweden, die eher ungewöhnliche Entdeckungen ehrt, die bei den meisten üblichen akademischen Auszeichnungen übersehen werden. Japanischer Forscher sind regelmäßig Preisträger des alternativen Nobelpreises, da sie mitunter sehr eigentümliche Lösungen für alltägliche Probleme finden.

So fanden japanische Forscher heraus, dass Küssen zur Linderung von Allergien beiträgt, oder dass sich ein Stoff, ähnlich wie Bananenschalen, perfekt als Schmiermittel für künstliche Gliedmaßen eignet. In diesem Jahr hat die Jury des Ig-Nobelpreises, die aus echten Nobelpreisträgern besteht, einen japanischen Forscher für seine Entdeckung ausgezeichnet, dass auch Sauerstoffaufnahme durch den Hintern möglich ist. Aus Sicht der Jury ist dies eine wichtige Arbeit, die helfen kann, menschliches Leid zu lindern und Leben aus der ganzen Welt zu retten. Die Forschung begann mit der Entdeckung, dass Schmerlen, ein schlangenartiger, bodenfressender Fisch, die Fähigkeit haben, Sauerstoff durch ihren Anus aufzunehmen. Der Forscher aus Japan ging davon aus, dass auch wir das können. Viele Medikamente werden rektal verabreicht, damit sie vom Körper aufgenommen werden können. Sauerstoff sollte auf ähnliche Weise ins Blut gelangen können, allerdings steht die Frage in Raum, ob dies in einer Geschwindigkeit möglich ist, die die normale Atmung ersetzen kann.

Es müsste eine große Menge Sauerstoff injiziert werden. Was im ersten Moment lustig klingt, ist aber unpraktisch und kann höchst gefährlich werden. Ein Team aus Japan entwickelte nun eine spezielle Flüssigkeit, die große Mengen Sauerstoff aufnehmen kann und dann durch einen Schlauch, ähnlich einem Einlauf, in den Körper eingeführt wird. Nach Tests an Schweinen und Mäusen stellten die Forscher fest, dass sich die körperliche Verfassung der Tiere verbesserte. Das Verfahren, das als „enterale Beatmung über den Anus“ oder kurz „EVA“ bezeichnet wird, soll keine Nebenwirkungen haben. Weiterlesen auf den Seiten von sumikai.com

Zur Original-Publikation (doi.org/10.1016/j.medj.2021.04.004)

Weitere Gewinner des Ig-Nobelpreises: hier entlang

2️⃣ Boden- und Wasserverschmutzung: eine unsichtbare Gefahr für die kardiovaskuläre Gesundheit

Pestizide, Schwermetalle, Mikro- und Nanoplastik im Boden sowie umweltschädigende Chemikalien können sich nachteilig auf das Herz-Kreislauf-System auswirken. Das berichtet ein internationales Forschungsteam in einem heute veröffentlichten Übersichtsartikel in der renommierten Fachzeitschrift Nature Reviews Cardiology. Der Artikel gibt einen Überblick über die Auswirkungen von Boden- und Wasserverschmutzung auf die menschliche Gesundheit und Pathologie und diskutiert die Verbreitung von Boden- und Wasserschadstoffen und wie sie die Gesundheit negativ beeinflussen, insbesondere das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

„Bodenverschmutzung ist eine weit weniger sichtbare Gefahr für die menschliche Gesundheit als schmutzige Luft“, kommentieren die beiden Hauptautoren des Manuskripts, Univ.-Prof. Dr. Thomas Münzel, Seniorprofessor, und Univ.-Prof. Dr. Andreas Daiber, Leiter der Forschungsgruppe Molekulare Kardiologie am Zentrum für Kardiologie der Universitätsmedizin Mainz. „Aber es mehren sich die Beweise dafür, dass Schadstoffe im Boden wie auch im Wasser die Herz-Kreislauf-Gesundheit durch eine Reihe zentraler Mechanismen schädigen können, die eine Schlüsselrolle im atherosklerotischen Prozess spielen. Dazu zählen Entzündungen der Gefäße, erhöhter oxidativer Stress, aber auch die Störung der natürlichen Uhr des Körpers, die Gefäßfunktionsstörungen verursachen und so zur Entstehung oder zum Fortschreiten einer atherosklerotischen Erkrankung führen können. Ein wichtiger Grund für das Schreiben dieses Übersichtsartikels war daher, Kardiolog:innen dringend zu ermutigen, Umweltfaktoren zu berücksichtigen, die das Risiko ihrer Patient:innen beeinflussen könnten“, fügt Thomas Münzel hinzu.

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Das internationale Forschungsteam umfasst Autorinnen und Autoren aus folgenden Einrichtungen: Zentrum für Kardiologie der Universitätsmedizin Mainz (Thomas Münzel, Omar Hahad und Andreas Daiber), Max-Planck-Institut für Chemie, Mainz (Jos Lelieveld), Abteilung für Molekulare Pharmakologie, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA (Michael Aschner), Center for Research in Environmental Epidemiology (CREAL), Barcelona, Spanien (Mark Nieuwenhuijsen) und Global Observatory on Planetary Health, Boston College, Boston, MA, USA (Philip Landrigan).
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Originalpublikation:
Münzel T.; Hahad, O.; Lelieveld, J.; Aschner, M.; Nieuwenhujisen, M.J.; Landrigan, P.J.; Daiber, A. Soil and water pollution and cardiovascular disease. Nature Review Cardiology 2024.

Zur Meldung der Universitätsmedizin Mainz

📣 Ankündigungen

1️⃣ Bilder eines Jahrhunderts: Klinik-Ausstellung mit Porträts von Hundertjährigen

Passend zum Welt-Alzheimertag am vergangenen Donnerstag eröffnete in Göttingen eine besondere Fotoausstellung mit Unterstützung der Deutschen Gesellschaft für Geriatrie (DGG): Die Universitätsmedizin Göttingen gewährt bewegende Einblicke in das Leben jener Menschen, die ein Jahrhundert Zeitgeschichte erlebt haben. Die Porträts des renommierten Fotografen Karsten Thormaehlen reflektieren die Vielfalt und Einzigartigkeit des Alterns. Sie zeigen die Lebensfreude, Weisheit und Herausforderungen, die das Erreichen eines so hohen Alters mit sich bringt. Die langjährige MINQ-Spezialistin Professor Christine von Arnim hat als Sprecherin der Arbeitsgruppe Neurologie der Deutschen Gesellschaft für Geriatrie und Vorstandsmitglied des Deutschen Netzwerks Gedächtnisambulanzen sowie Direktorin der Klinik für Geriatrie an der Universitätsmedizin Göttingen zusammen mit Fotograf Thormaehlen den Bildband „Young at Heart“ mit Portraits von Hundertjährigen herausgegeben. Gemeinsam haben die beiden die Ausstellung konzipiert.

Die Ausstellung ist eng verbunden mit der Arbeit der Gedächtnisambulanzen der Klinik für Geriatrie und der Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie der UMG. Diese Ambulanzen bieten Diagnostik und Therapie für Menschen mit Gedächtnisstörungen an. Ziel ist dabei die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Demenzerkrankungen sowie anderen kognitiven Beeinträchtigungen. Beide Kliniken behandeln und forschen gemeinsam, um eine ganzheitliche Betreuung zu gewährleisten und Demenz und Delir früh zu erkennen und die zugrundeliegenden Mechanismen zu verstehen. Die Ausstellung „Altern ohne Grenzen“ will das Bewusstsein für die Arbeit der Gedächtnisambulanzen schärfen und zugleich die Bedeutung eines würdevollen Alterns betonen. Weiterlesen

Foto: Torben Brinkema

📍Wo: Universitätsmedizin Göttingen

📅 Wann: ab 25.09.2024

2️⃣ Gendermedizin und Künstliche Intelligenz: Symposium am 11. Oktober

Wie kann künstliche Intelligenz die Anwendung der Gendermedizin in Forschung und Praxis unterstützen? Und wie geht man mit der konkreten Gefahr um, dass Künstliche Intelligenz geschlechtsspezifische Vorurteile weiterverbreitet? Diese und weitere Fragen werden am 11. Oktober im Rahmen des 7.  Südtiroler Symposiums "Gender Health – Gender Medicine" mit dem Schwerpunkt Künstliche Intelligenz vertieft.

MINQ recherchiert schon seit Monaten zum Thema Geschlechtersensible Medizin. Darunter versteht man den interdisziplinärenAnsatz, der berücksichtigt, wie sowohl biologische Unterschiede zwischen den Geschlechtern als auch geschlechtsspezifische Unterschiede im Zusammenhang mit sozioökonomischen und kulturellen Bedingungen den Gesundheits- und Krankheitszustand der Menschen beeinflussen. Algorithmen und Systeme der künstlichen Intelligenz (KI) können ein nützliches Instrument für die Anwendung der Gendermedizin in der biomedizinischeForschung und der klinischePraxis sein – etwa durch personalisierte Diagnostik und Behandlung, die Analyse und Optimierung großer Datenmengen für die Forschung, geschlechterspezifische Patientenaufklärung sowie die Unterstützung präventiver Gesundheitsmaßnahmen im Allgemeinen.

Thema der Tagung ist die Geschlechterungleichheit in der digitalen Gesundheit (u.a. Ethische Aspekte, Potenzial und Risiken der Künstlichen Intelligenz in Medizin und Digitalisierung).

Zum Programm

📍Wo: Cusanus-Akademie, Seminarplatz 2, 39042 Brixen,  Autonome Provinz Bozen - Südtirol, Italien

📅 Wann: 11.10.2024


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